1996년 미국 학자 Eric S. Lander가 3세대 분자 마커로 SNP(single nucleotide polymorphism)를 공식적으로 제안한 이후 SNP는 경제적 형질 연관성 분석, 생물학적 유전적 연관 지도 구축 및 인간 병원성 유전자 스크리닝에 널리 사용되었습니다., 질병 위험 진단 및 예측, 개별 약물 스크리닝 및 기타 생물학 및 의학 연구 분야.현금 작물 육종 분야에서 SNP의 검출은 필요한 형질의 조기 선택을 실현할 수 있습니다.이 선택은 정확도가 높은 특성을 가지고 있으며 형태 및 환경 요인의 간섭을 효과적으로 피할 수 있으므로 육종 과정을 크게 단축할 수 있습니다.따라서 SNP는 기초 연구 분야에서 큰 역할을 합니다.

Single Nucleotide Polymorphism(Single Nucleotide Polymorphism, SNP)은 동일하거나 다른 종의 개체의 DNA 서열에서 동일한 위치에 단일 염기 차이가 있는 현상을 말합니다.단일 염기의 삽입, 삭제, 변환 및 반전은 모두 이러한 차이를 유발할 수 있습니다.과거에는 SNP의 정의가 돌연변이의 정의와 달랐습니다.변형 유전자좌는 SNP 유전자좌로 정의되기 위해 모집단의 대립 유전자 중 하나의 빈도가 1%보다 클 것을 요구합니다.그러나 현대 생물학 이론의 확장과 기술의 적용으로 인해 대립 유전자 빈도는 더 이상 SNP의 정의를 제한하는 필요 조건이 아닙니다.NCBI(National Center for Biotechnology Information) 산하 단일 염기 다형성(dbSNP) 데이터베이스에 포함된 단일 염기 변이 데이터에 따르면 저주파 삽입/결실, 미소부수체 변이 등도 포함된다.

인체에서 SNP의 빈도는 0.1%입니다.즉, 1000개의 염기쌍당 평균 하나의 SNP 사이트가 있습니다.상대적으로 발생 빈도가 높지만 모든 SNP 사이트가 형질과 관련된 후보 마커가 될 수 있는 것은 아닙니다.이것은 주로 SNP가 발생하는 위치와 관련이 있습니다.

이론적으로 SNP는 게놈 서열의 어느 곳에서나 발생할 수 있습니다.코딩 영역에서 발생하는 SNP는 동의 돌연변이 및 비동의 돌연변이, 즉 돌연변이 전후에 아미노산이 변경되거나 변경되지 않을 수 있습니다.변경된 아미노산은 일반적으로 펩타이드 사슬이 원래의 기능을 상실하게 하고(missense mutation), 번역 중단(nonsense mutation)을 유발할 수도 있습니다.비암호화 영역 및 유전자간 영역에서 발생하는 SNP는 mRNA 스플라이싱, 비암호화 RNA 서열 구성 및 전사 인자와 DNA의 결합 효율에 영향을 미칠 수 있습니다.구체적인 관계는 그림에 나와 있습니다.

SNP 유형:

몇 가지 일반적인 SNP 타이핑 방법 및 비교

다른 원칙에 따라 일반적인 SNP 검출 방법은 다음 범주로 나뉩니다.

탐지 방법의 분류 비교

참고: 표에 나열된 것은 현재 더 많이 사용되는 SNP 검출 방법이며, ASH(specific site hybridization), ASPE(specific site primer extension), SBCE(single base extension), ASC(specific site cutting), 유전자 칩 기술, 질량 분석 기술 등과 같은 다른 검출 방법은 분류 및 비교되지 않았습니다.

위의 몇 가지 일반적인 SNP 검출 방법에서 핵산 정제의 비용과 시간은 불가피합니다.그러나 포진의 직접 PCR 기술을 기반으로 한 관련 키트는 정제되지 않은 샘플에 대해 PCR 또는 qPCR 증폭을 직접 수행할 수 있어 SNP 검출에 전례 없는 편의성을 제공합니다.

Foregene의 직접 PCR 시리즈 제품은 샘플 정제 단계를 간단하고 대략적으로 생략하여 템플릿을 준비하는 데 필요한 시간과 비용을 크게 줄입니다.고유한 Taq 중합효소는 증폭 능력이 뛰어나 복잡한 증폭 환경에서 다양한 억제제를 견딜 수 있습니다.이러한 특성은 고수율의 특정 제품을 얻기 위한 기술적 보증을 제공합니다. 동물 조직(쥐 꼬리, 제브라피시 등), 식물 잎, 종자(다당류 및 폴리페놀 샘플 포함) 등과 같은 다양한 샘플 유형을 위한 Foregene Direct PCR/qPCR 키트.