세 글자 SNP는 인구 유전학 연구에서 유비쿼터스입니다.인간 질병 연구, 작물 형질 위치, 동물 진화 및 분자 생태학에 관계없이 SNP가 기본으로 필요합니다.그러나 high-throughput sequencing을 기반으로 한 현대 유전학에 대한 깊은 이해가 없고, 이 세 글자를 마주하고 "가장 친숙한 이방인"처럼 보인다면 후속 연구를 진행할 수 없습니다.따라서 후속 연구를 시작하기 전에 SNP가 무엇인지 살펴 보겠습니다.

SNP(single nucleotide polymorphism)는 전체 영어 이름에서 알 수 있듯이 단일 염기 변이 또는 다형성을 의미합니다.또한 SNV(단일 뉴클레오타이드 변형)라는 별도의 이름이 있습니다.일부 인간 연구에서는 모집단 빈도가 1%보다 높은 것만 SNP라고 부르지만, 대체로 이 둘을 혼합할 수 있습니다.따라서 SNP(single nucleotide polymorphism)는 게놈의 한 뉴클레오티드가 다른 뉴클레오티드로 대체되는 돌연변이를 말한다.예를 들어, 아래 그림에서 AT 염기쌍은 SNP 사이트인 GC 염기쌍으로 대체됩니다.

그림

그러나 그것이 "단일 염기 다형성"이든 "단일 염기 변이"든 상대적으로 말하자면 SNP 데이터는 게놈 재서열화를 기반으로 해야 한다.게놈과 비교하여 게놈과 다른 사이트는 SNP 사이트로 검출됩니다.

야채의 SNP 측면에서,Plant Direct PCR 키트빠른 탐지에 사용할 수 있습니다.

돌연변이 유형 측면에서 SNP에는 전이 및 전이가 포함됩니다.전환은 퓨린을 퓨린으로 대체하거나 피리미딘을 피리미딘으로 대체하는 것을 말합니다.전환은 퓨린과 피리미딘 간의 상호 치환을 의미합니다.발생 빈도는 다르며 전이 확률은 전이 확률보다 높습니다.

SNP가 발생하는 위치에 따라 다른 SNP는 게놈에 다른 영향을 미칩니다.유전자 간 영역, 즉 게놈에서 유전자 사이의 영역에서 발생하는 SNP는 게놈의 기능에 영향을 미치지 않을 수 있으며 유전자의 인트론 또는 업스트림 프로모터 영역의 돌연변이는 유전자에 특정 영향을 줄 수 있습니다.유전자의 엑손 영역에서 발생하는 돌연변이는 암호화된 아미노산의 변화를 일으키는지 여부에 따라 유전자 기능에 다른 영향을 미칩니다.(물론 두 개의 SNP가 아미노산의 차이를 일으키더라도 단백질의 구조에 미치는 영향이 다르며 궁극적으로 생물학적 표현형에 미치는 영향은 상당히 다를 수 있습니다.)

그러나 유전자 위치에서 발생하는 SNP의 수는 일반적으로 비유전자 위치보다 현저히 적는데, 이는 일반적으로 유전자의 기능에 영향을 미치는 SNP가 개체의 생존에 부정적인 영향을 미치기 때문에 개체가 그룹에서 이 SNP를 보유하게 되었기 때문입니다.

물론 이배체 유기체의 경우 염색체는 쌍으로 존재하지만 한 쌍의 염색체가 모든 염기에 대해 정확히 같은 것은 불가능합니다.따라서 일부 SNP는 이형접합체(heterozygous)로 나타날 것입니다. 즉, 염색체의 이 위치에 두 개의 염기가 있습니다.그룹에서 서로 다른 개인의 SNP 유전자형이 함께 집계되어 대부분의 후속 분석의 기초가 됩니다.형질과 결합하여 분자 마커인 SNP가 형질과 연관되어 있는지 여부를 판단할 수 있고, 형질의 QTL(정량적 형질 위치)을 판단할 수 있으며, GWAS(genome-wide association study) 또는 유전자 지도 구축을 수행할 수 있습니다.SNP는 분자 마커로 사용될 수 있습니다. 개인 간의 진화 관계를 판단합니다.기능적 SNP를 스크리닝하고 질병 관련 돌연변이를 연구할 수 있습니다.SNP 대립유전자 빈도 변화 또는 이형접합 비율 및 기타 지표를 사용하여 게놈에서 선택된 영역을 결정할 수 있습니다... 등, 현재와 결합된 고처리량 시퀀싱의 개발로 수십만 개 이상의 SNP 사이트를 일련의 시퀀싱 데이터에서 얻을 수 있습니다.SNP는 이제 인구유전학 연구의 초석이 되었다고 할 수 있습니다.

물론 게놈의 염기 변화가 항상 한 염기를 다른 염기로 대체하는 것은 아닙니다(비록 이것이 가장 일반적인 것임).하나 또는 몇 개의 염기가 없거나 두 개의 염기가 없을 수도 있습니다.여러 개의 다른 기지가 중간에 삽입되었습니다.이 작은 범위의 삽입 및 삭제를 집합적으로 InDel(삽입 및 삭제)이라고 하며 특히 짧은 조각(하나 또는 여러 염기)의 삽입 및 삭제를 나타냅니다.유전자의 위치에서 발생하는 InDel도 유전자의 기능에 영향을 미칠 수 있으므로, 때때로 InDel도 연구에서 중요한 역할을 할 수 있습니다.그러나 전반적으로 인구 유전학의 초석으로서 SNP의 지위는 여전히 흔들리지 않습니다.